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根据斯坦福大学领导的一项对长期开展的女性健康倡议的 4,500 多名参与者的研究，在 65 岁之前被诊断患有乳腺癌的绝经后女性中，约有四分之一的 BRCA1 或 BRCA2 基因存在癌症相关突变。

该群体中突变的流行率与德系犹太妇女相似，美国预防服务工作组建议她们应与医生讨论她们的癌症风险，以确定是否需要进行基因检测。目前，大多数指南都没有解决在没有其他风险因素的情况下对患有乳腺癌的绝经后妇女进行检测的问题。

这一发现首次表明，新诊断出患有乳腺癌但没有任何遗传性危险因素的绝经后妇女，例如近亲在 50 岁之前被诊断出患有乳腺癌，仍可能受益于遗传性乳腺癌的基因检测癌症相关突变。

识别具有遗传性癌症相关突变(尤其是 BRCA1 和 BRCA2 基因突变)的女性非常重要，因为某些突变还会显着增加其他癌症(包括卵巢癌)的风险。因为这些突变是通过家庭传递的，所以知道一名女性携带其中一种突变可能会鼓励她健康的亲属与医生讨论他们自己的风险因素。

“关于是否每个患有乳腺癌的女性都应该接受基因检测，该领域存在很多争议，”斯坦福大学医学、流行病学和人口健康副教授、医学博士、理学硕士 Allison Kurian 说，“部分原因是我们不知道癌症相关突变在这个最大的新诊断人群亚群中有多普遍——也就是说，在没有任何已知遗传风险因素的情况下绝经后患乳腺癌的女性。”

Kurian 是该研究的主要作者，该研究将于 3 月 10 日在JAMA上发表。斯坦福大学医学和妇产科教授 Marcia Stefanick 博士是该研究的资深作者。